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Eliminan mutaciones causantes de enfermedades en embriones humanos

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Los investigadores han editado con éxito los genes de los embriones humanos viables para reparar las mutaciones causadas por una condición cardiaca peligrosa. El equipo publicó su polémica investigación en la revista Nature. La versátil técnica de edición de genes conocida como CRISPR-Cas9 no es ajena a los titulares; los científicos ya la han utilizado para criar cerdos diminutos, detectar enfermedades e incluso implantar GIFs en bacterias. Leíste bien, GIFs, ¡han inyectado imágenes en movimiento en las bacterias!

A medida que nuestra comprensión del proceso se hace más avanzada y sofisticada, muchos investigadores se han preguntado cómo podría aplicarse a los seres humanos. Para el nuevo estudio, un equipo internacional de investigadores fertilizó óvulos sanos con espermatozoides de hombres con una enfermedad llamada cardiomiopatía hipertrófica, una condición que puede conducir a la muerte súbita en los jóvenes. La mutación responsable de la enfermedad afecta a un gen llamado MYBPC3. Es una mutación dominante, lo que significa que un embrión sólo necesita una copia mala del gen para desarrollar la enfermedad. O, considerado de otra manera, esto significa que los científicos podrían, en teoría, eliminar la enfermedad con tan sólo reparar esa copia mala.

Dieciocho horas después de la fertilización de los huevos, los investigadores regresaron y utilizaron CRISPR-Cas9 para cortar genes MYBPC3 mutados en algunos de los embriones y reemplazarlos con copias saludables. Tres días más tarde, volvieron a ver cómo sus sujetos de estudio -que en este momento eran aún microscópicas bolas de células- habían tenido éxito. ¡El tratamiento parecía exitoso! En comparación con los sujetos en el grupo de control, un número significativo de embriones editados aparecieron libres de mutaciones y enfermedad. Los investigadores tampoco encontraron evidencia de que su intervención hubiera conducido a nuevas mutaciones no deseadas, aunque es posible que las mutaciones estuvieran allí y se pasaran por alto.

Sin duda, nuestra habilidad para editar genes humanos está mejorando día a día. Pero muchos sociólogos argumentan que sólo porque podamos hacerlo no significa que debamos hacerlo. Los Estados Unidos actualmente prohíben la edición de germinados de embriones humanos por investigadores financiados por el gobierno, pero no hay ninguna ley contra tal experimentación en proyectos financiados privadamente como éste.

El mismo día en que se publicó el nuevo estudio, un comité internacional de expertos en genética emitió una declaración de consenso en la que se aconsejaba no editar ningún embrión destinado a la implantación (embarazo y parto). "Mientras que la edición del genoma de la línea germinal podría teóricamente ser utilizada para prevenir que un niño nazca con una enfermedad genética, su uso potencial también plantea una multitud de cuestiones científicas, éticas y políticas", declaró Derek T. Scholes de la Sociedad Americana de Genética Humana, y concluyó “Estas preguntas no pueden ser respondidas sólo por científicos, sino que también deben ser debatidas por la sociedad".

Los sociólogos están preocupados por el peligroso camino de tratar de construir un ser humano mejor. Muchas personas con enfermedades crónicas y discapacidad viven vidas felices, completas y reportan que están limitadas más por la discriminación que por cualquier problema médico.

El experto en estudios de discapacidad, Lennard Davis de la Universidad de Illinois, dice que no podemos separar las decisiones científicas de la historia de nuestra sociedad de violencia y opresión contra personas discapacitadas y enfermas. "Mucha de esta estupenda ciencia y tecnología tiene que tener en cuenta que la asunción de lo que es la vida para las personas que son diferentes se basa en el prejuicio contra la discapacidad", dijo a Nature en 2016.

Rosemary Garland-Thomson es codirectora de La Iniciativa de Estudios de Discapacidad en la Universidad de Emory, en su propia declaración a Nature, dijo que estamos en un precipicio cultural y ético: "A nuestro propio riesgo, ahora estamos tratando de decidir qué formas de ser en el mundo deben ser eliminadas".

¿Tú qué opinas sobre la edición genética? ¿Qué problemas éticos se enfrentan? 


Baudilio Sosa Mayonga

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Comments

Mercedes Marquez Manota     24 August 2017

Creo que sería una cuestión de cada persona, no me parece mal evitarle años de sufrimiento y visitas al doctor a un niño que pudo tener una vida mejor.